“”

История болезни семьи. Оценка вероятности генетических заболеваний у ребенка

Какой процент риска передачи ребенку генетических заболеваний. Список анализов на определение генетических заболеваний у ребенка.

С каждым годом на свет появляются все больше детей с врожденными генетическими заболеваниями, самые частые из которых сердечно-сосудистые заболевания, синдром Дауна и болезни нервной системы. Чтобы не допустить такого в своей семье, врачи рекомендуют планировать беременность. А одним из этапов планирования является создание истории болезни своей семьи.

Для чего это нужно?

Каждый человек является носителем определенного генетического набора, которые влияют, как на его здоровье, так и на здоровье будущего ребенка. Наследственные характеристики передаются крохе генетическим набором, который состоит из 46 хромосом. Если какая-то из этих хромосом будет повреждена – у ребенка развиваются врожденные патологии: возникновение некоторых врожденных заболеваний связано с определенными генами. Например, болезнь Тея-Сакса, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз являются генетическими заболеваниями. Риск развития у ребенка сахарного диабета, эпилепсии или умственной отсталости повышается, если в вашей семье или семье вашего партнера были люди с данными заболеваниями.

Как создать историю болезни семьи?

Ежегодно от врожденных пороков умирает более 276 000 новорожденных детей. Насколько же важно быть честными, когда вы приступаете к написанию истории болезни своей семьи — на кону может быть не только здоровье, но и жизнь вашего малыша!

В историю болезни семьи можно включить:

  • хронические, инфекционные и аллергические заболевания, которыми вы или муж когда-либо страдали;
  • количество абортов;
  • заболевания, передающихся половым путем (даже те, от которых вы избавились);
  • информацию о болезнях родителей и ближайших родственников.

Группы риска наследственных заболеваний

Обязательно врач рекомендует пройти тест не только тем женщинам, в семье у которых были наследственные заболевание, но и тем, которые входят в, так называемую, группу риска:

  • Беременные старше 35 лет. При поздней беременности риск развития патологий у плода значительно возрастает;

  • Женщинам, у которых уже рождались дети с врожденными болезнями;
  • Женщинам, которые до беременности подвергались воздействию вредных факторов: употребление алкоголя, наркотиков, воздействие ионизирующего излучения;
  • Перенесенное инфекционное заболевание во время беременности;
  • Если у беременной ранее случались выкидыши или рождались мертвые дети.

Как определить наличие генетических болезней у ребенка?

Как правило, генетический тест до беременности и на ранних сроках включает в себя ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

На более поздних сроках беременности врачи могут провести специальные тесты на наличие у плода генетически передаваемых заболеваний путем:

  • биопсии хориона (получение клеток из будущей плаценты с помощью пункции через переднюю брюшную стенку);
  • кордоцентеза (пункция пуповины плода и забор пуповинной крови);
  • плацентоцентеза (взятие для исследования пробы клеток плаценты, содержащие клетки плода, риск возникновения осложнений – 3-4%);
  • амниоцентеза (взятие амниотической жидкости на сроках 16–24 недели беременности (самый безопасный метод, т. к. риск возникновения осложнений не превышает 1%).

Похожие новости

Комментарии

Оставьте первый комментарий - автор старался

Есть, что сказать?

Ваш e-mail не будет опубликован.